Женский псевдогермафродитизм

Фото: Женский псевдогермафродитизм
Содержание
  1. Дефицит 21-гидроксилазы
  2. Недостаточность 11b-гидроксилазы
  3. Женский псевдогермафродитизм вненадпочечникового генеза
  4. Врожденные дефекты мюллеровых протоков

Врожденная гиперплазия надпочечников (адреногенитальный синдром)

В синтезировании глюкокортикоидов и андрогенов присутствует тройка ферментов:

  • 20,22десмолаза;
  • 17а-гидроксилаза;
  • 3bгидроксистероид-дегидрогеназан.

Недостаток одного из ферментов мешает формированию андрогенов и глюкокортикоидов, начинается врожденная гиперплазия надпочечников из-за увеличения количества АКТГ, слабая вирилизация эмбриона мальчика – мужской псевдогермафродитизм.

Образование андрогенов основывается на участии 2 ферментов:

Фото: Женский псевдогермафродитизм

  • 17,20десмолаза;
  • 17bгидроксистероид-дегидрогеназа.

Нехватка одного из них ведет к настоящему мужскому гермафродитизму при качественном образовании глюкокортикоидов. 2 фермента в образовании глюкокортикоидов вносят сбои в синтез гидрокортизона:

  • 21гидроксилаза;
  • 11bгидоксилаза.

В качестве компенсации растет АКТГ, которая увеличивает гиперплазию надпочечников и последующее увеличение синтеза андрогенов, это ведет к вирилизации у женщин и ранней маскулинизации у мужчин.

Дефицит 21-гидроксилазы

Часто первопричиной амбисексуальности гениталий у младенцев является врожденная гиперплазия надпочечников из-за дефицита 21гидроксилазы.

В Европе эта проблема имеет частоту 1:5.000, в Соединенных Штатах Америки – 1:16.000.

Вирилизация у младенцев-девочек обнаруживается еще в роддоме, а у мальчиков – в первые два-три года после рождения. Для девочек симптомы псевдогермафродитизма обнаруживаются в гипертрофированном клиторе в сочетаемости с вентральным подтягиванием (аномальная эрекция), частичное сращение лабиоскротальных складок, вирилизация уретры разного уровня. Внутренние гениталии и яичники интактные, протоки Вольфа развиваются хорошо, потому что надпочечники работают на поздних стадиях роста эмбриона.

Наружные гениталии у девочек похожи на мальчиковые с двухсторонним крипторхизмом и гипоспадией. Лабиоскротальные складки большие, в морщинах и с гипоспадией, они похожи на мошонку. Иногда вирилизация такова, что у девочки появляется мужская уретра, мужской член, предстательная железа, поэтому при рождении иногда происходит ошибка в половой принадлежности младенца при рождении. Без терапии в первые 12 месяцев жизни пациентки-девочки стремительно растут, ускоряется вирилизация.

В подростковом возрасте созревания по женскому фенотипу не наблюдается, менструаций нет. Стремительное соматическое развитие у пациентов обоего пола выражается в оперативном сращении эпифизарных щелей и низкого роста во взрослом возрасте.

Дифференцировка мужского пола – в норме, болезнь у новорожденных младенцев при рождении не обнаруживается, если не отмечается сильной недостаточности надпочечников. В ранние годы симптомы псевдогермафродитизма замечаются в сильном увеличение и созревание наружных гениталий, неожиданные эрекции и усиленный рост мышц. Мальчиковая вирилизация выражается в двух видах. Усиленная секреция андрогенов надпочечников ингибирует гормон гонадотропинов, поэтому яички недоразвитые, невзирая на сильную маскулинизацию. Если терапией таких пациентов не заниматься, то возможность эякуляции и эрекции есть, но сперматогенеза нет. В остальных вариантах секреция андрогенов надпочечниками активирует раннее дозревание гипоталамо-гипофизарной оси, быстрое половое созревание и сперматогенез. Без терапевтического вмешательства иногда есть АКТГ-зависимые новообразования в яичках, складывающихся из остаточных клеток надпочечников.

Недостаточность 11b-гидроксилазы

Фото: Женский псевдогермафродитизм

Женский псевдогермафродитизм иногда вызывается дефицитом 11bгидроксилазы. В такой ситуации блокада гидроксилирования одиннадцатого атома ведет к увеличению количества 11дезоксикортизола и дезоксикортикостерона, являющегося сользадерживающего гормона. Это происходит не снижением соли, а гипертензией. Симптомы, вызванные недостатком глюкокортикоидов и переизбытком андрогенов, они похожи с признаками, наблюдаемыми при дефиците 21гидроксилазы.

Дефицит 21гидроксилазы и 11bгидроксилазы – последствие аутосомно-рецессивного мутационного изменения. Обнаружено и описано не меньше 3-ех разновидностей дефицита 21-гидроксилазы, они взаимосвязаны с мутациями генов, локализированных на 6-ой хромосоме около локусаHLA-B. При дефиците 11bгидроксилазы взаимосвязь мутационных изменений с системойHLA не выяснена.

Эндокринные нарушения в данном состоянии приводит к высокой экскреции кетостероидов, как главные метаболиты, локализующиеся выше точки блокады ферментов. У пациентов, которые не лечатся, количество АКТГ в крови завышено. При дефиците 21гидроксилазы в плазме собирается 17гидроксипрогестерон, удаляемый из организма с мочой в основном в форме прегнантриола. При дефиците 11гидроксилазы в плазме концентрируется 11дезокснкортизол, выводимый с мочой в форме тетрагидрокортиксолона. Выбор пола зависит от гонадного и хромосомного набора, соответствующей оперативной коррекцией наружных гениталий в раннем возрасте. При грамотной терапии пациенты становятся фертильными независимо от пола. Но обычно грамотный диагноз ставится поздно – старше трех лет. В таком возрасте выбор пола делается после всестороннего изучения психической и сексуальной ориентации.

Лекарственная терапия глюкокортикоидами корректирует дефицит гидрокортизона, тормозит оперативную вирилизацию и мешает заращению эпифизов и преждевременному соматическому развитию. При дефиците 11bгидроксилазы уменьшение патологической секреции стероидов ведет к нормализации давления крови. При двух вариантах своевременное наступление менструаций и появление вторичных половых признаков по фенотипу женщины.

У мальчиков глюкокортикоидами снижает секрецию андрогенов надпочечниками и ведет к нормальному выделению гонадотропинов, росту яичек, сперматогенезу. Контроль заместительной терапии, определяет состав в крови 17гидропрогестерона, АКТГ андростендиона, ренина.

Женский псевдогермафродитизм вненадпочечникового генеза

В недалеком прошлом беременным для предотвращения самопроизвольного аборта вводились прогестины, имеющие побочные андрогенные действия, приводящие к маскулинизации женских эмбрионов. Псевдогермафродитизм у женщин редко основан на вненадпочечниковых патологиях. Женский псевдогермафродитизм бывает у деток, рожденных женщинами с вирилизирующими опухолями. Иногда первопричину отклонения выявить невозможно.

Врожденные дефекты мюллеровых протоков (синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера)

Гипоплазия от рождения или полнейшее неимение влагалища, матки в сочетаемости с патологией – все это первопричина первичной аменореи (не приходит первая менструации). Эта первопричина является второй по распространенности поле дисгенезии гонад. У многих пациентов патология обнаруживается в подростковом возрасте. Это происходит потому, что пациенты обращаются к врачу по поводу того, что у девушки нет менструаций. Психологическое и физиологическое развитие у пациентов совершенно в норме. Форма молочных желез, лобковые и подмышечные волосы, фигура, телосложение находятся в полной гармонии с женским фенотипом.

Любая из вышеописанных патологий является серьезной. Заниматься самолечением при таких заболеваниях совершенно неприемлемо. Несоблюдение предписаний лечащего врача может привести к необратимым последствиям.

Симптоматика данного заболевания настолько непредсказуема, что иногда сложно определить половую принадлежность. Строение половых органов настолько изменено, что для врачей требуется определенное время для диагностики. У женщин псевдогермафродитизма симптомы определяются таким образом. Гипертрофия клитора настолько выражен, что в некоторых случаях он может заменить пенис. Такие процессы напрямую связаны от степени гипертрофии. Происходит умеренное сращение полового тракта. Деформация малых и больших половых губ. В некоторых случаях сращение настолько сильное, что может быть похоже на мошонку.

Что касается косвенных признаков данного заболевания у маленьких деток, то это гипертензия и сниженный уровень жидкости в организме. Если с самого рождения не лечить девочку от такого недуга, то может наступить признаки вирилизации, быстрые сроки сращения родничков и иные процессы формирования щелей эпифизов. Также немаловажным признаком псевдогермафродитизма у женщин является сниженный ростовой показатель.

При наступлении пубертатного возраста, наблюдаются явные признаки вирилизации. Опять же если тогда, когда не проведены были мероприятия для купирования недуга с рождения. Кроме того, наблюдаются и другие клинические признаки:

Фото: Что касается косвенных признаков данного заболевания у маленьких деток

  • Прыщи юношеского периода по всему телу.
  • Отсутствие признаков развития половых органов. Не растут молочные железы, и отсутствие признаков менструального периода.
  • Изменение тембра голоса в сторону мужской схожести.
  • Наличие огромного количества волос по всему телу, как у мужского пола.

Типичным для многих девочек с таким заболеванием наблюдаются проблемы психического плана. Это связано с различными процессами в обществе, когда сверстники высмеивают внешние изъяны у больной девушки. Она постепенно теряет друзей, закрывается в себе, не общается со своими сверстниками. Во многих случаях удается решить такую проблему после посещения психолога. Это является также немаловажной проблемой. Ведь были случаи, когда наблюдались суицидальные мысли у таких представительниц пола.

Если все признаки присущи, то можно сказать, что у пациента женский псевдогермафродитизм. Псевдогермафродитизм можно купировать лечебными мероприятиями.

Лечение

Существует две методики купирования данного патологического процесса. Консервативная терапия, путем использования лекарственных средств. Вторая методика – оперативное вмешательство.

Лечение лекарствами предусматривает восполнять отсутствующие женские гормоны, непосредственно половые. Можно добиться развития признаков полового формирования. Наблюдались случаи, когда женщина могла рожать ребенка при таком диагнозе. Ведь женский псевдогермафродитизм предусматривает бесплодие на все сто процентов. Естественно восстанавливается интимная жизнь у девушки. Используется такие средства, как:

  • Глюкокортикостероиды.
  • Минералокортикоиды.
  • Гормоны стероидного происхождения.
Хирургическое лечение предусматривает проведение операций для пластики женских наружных органов репродукции. В некоторых источниках данная методика называется интимная пластика. Оперативное вмешательство проводится не сразу, а поэтапно. Учитывая возрастные ограничения, проводится до десяти операций за период развития девушки.

Если на начальных этапах начать лечение, соблюдать все рекомендации врача, то можно добиться положительных результатов. В некоторых случаях женщина сможет родить своего ребенка и жить нормальной жизнью, в том числе интимной.

Обязательным этапом лечения синдрома Свайера является полное удаление гонад дисгенетического плана. В первую очередь их резецируют, так как есть большой риск возникновения злокачественных новообразований. Очень часто наблюдается онкология данных гонад. Многие доктора производят удаление еще в детском возрасте. В ином случае удаляют их сразу же после диагностического выявления.

Чистая дисгенезия гонад необходимо выявлять в особо быстрые сроки. Как только больному ребенку произведено удаление, то сразу назначается терапия заместительного плана. Медикаментозное лечение предусматривает введение в организм больного гормональные средства. Вышеуказанная терапия начинается только тогда, когда наступает подростковый возраст. После такой терапии у пациента нормально формируется все признаки вторичных половых явлений. Немаловажным является такое лечение для костно-мышечного аппарата. Улучшает костный обмен, и этот процесс не допускает развитие остеопороза.

Оптимальное проведение такой терапии является пубертатный возраст – 15 лет. Что касается самих препаратов, то предпочтение медиков наблюдается к таким средствам:

  • Премарин ежедневного приема в размере 600 мкг. Такое средство является эстрогенного генеза конъюгированного плана.
  • Прогинова ежедневного применения в дозировке 1 миллиграмм. Средство относится к группе бета эстрадиол.
  • Нанесение эстрогенового геля.

Что касается нанесения последнего препарата, то его можно смело использовать для кожных покровов. Ярким и предпочтительным представителем многие врачей является Дивигель.

Такое лечение проводится очень длительное время, вплоть до наступления менопаузальных признаков. Чаще всего в возрасте 55 лет наступает такое явление. В данном временном промежутке необходимо посещать врача, чтобы контролировать состояние организма и уровня определенных интересующих гормонов. Для каждого пациента подбирается определенная дозировка и конкретный препарат.

К большому сожалению, у пациентов, у которых синдром Свайера, репродуктивных клеток нет. Но, несмотря на такой негативный факт, наблюдались и констатировали такие случаи, когда женщины могли выносить ребенка. Это происходило только благодаря экстракорпоральному оплодотворению.

Профилактические меры

Чистая форма дисгенезии гонад предотвратить можно только таким образом – предупреждение рождения ребенка с таким синдромом. На самом деле, на генном уровне можно остановить развитие плода и предупредить различные аномалии хромосомного характера. Медики установили определенные этапы предупреждения синдрома Свайера.

Начальный этап предупреждения недуга является самым основным, когда родители планируют зачатие ребенка. А на таковом этапе надо предотвратить причины, которые могут спровоцировать такой неблагоприятный патологический процесс. Необходимо для будущих родителей соблюдать элементарные правила:

Фото: Что касается косвенных признаков данного заболевания у маленьких деток

  • Прием здорового и богатого на питательные вещества рациона.
  • Воздействие некоторых лекарственных средств.
  • Исключение приема алкоголя и сигарет.
  • Воздействие химикатов, бытовых веществ.

Перед тем, как женщина хочет зачать ребенка, она должна принимать поливитамины после рекомендаций врача. Следует беречь свой организм от различных простудных заболеваний и процессов воспаления.

Далее будущие родители ребенка должны посетить врача – генетика, чтобы исключить наследственность по таковому заболеванию.

Ну и, конечно же, на момент вынашивания плода, женщина должна следить за своим здоровьем и вести здоровый образ жизни.