Синдром Кальмана

Фото: Синдром Кальмана

Генетическое заболевание, проявляющееся в виде задержки полового созревания и сопровождающееся нарушением способности слышать и распознавать запахи, определяется как синдром Кальмана. Это достаточно редкая патология, которую чаще всего наследуют, чем она возникает самостоятельно. Осложнением синдрома Кальмана является наступление бесплодия. Патология является ветвью комплекса, имеющего в официальной медицине название «гипогонадотропный гипогонадизм», и наблюдается в результате нарушения функциональной деятельности аденогипофиза, оказывающего прямое влияние на развитие половых признаков человека.

Как проявляется заболевание: клиническая картина

Существует несколько выраженных симптомов, которые указывают на наличие у человека синдрома Кальмана. В большей степени, это физические увечья, что характерно для проявления заболевания генетического происхождения. Следует отметить, что на поведенческом факторе данная патология никак не отражается.

Главные явления, сопровождающие течение рассматриваемого недуга, – это:

Фото: Синдром Кальмана

  • Вторичные половые признаки отсутствуют практически полностью.
  • У женщин с большим опозданием наступает первая менструация.
  • Нарушение состояния яичек: они уменьшены в размере, мягкие, половой член имеет небольшой размер.
  • Формирование евнухоидной внешности, характеризующейся высоким ростом и патологически удлиненными нижними конечностями.
  • Нарушение обоняния – это обусловлено кистозным дефектом обонятельного центра.
  • Снижение слуха. Патологическое явление может варьироваться от незначительной степени своего проявления до наступления до полной глухоты.
  • Нарушения функциональной деятельности почек, также может наблюдаться врожденное отсутствие одной из них.
  • Аномалии развития челюстно-лицевой структуры: характерны «заячья губа», «волчья пасть», завышенное твердое небо, уздечка языка укорочена, симметрия лица чаще всего нарушена.
  • Могут наблюдаться зеркальные движения руками и ногами.

Примечательным фактом является то, что признаки могут наследоваться как комплексно, так и единично: больной может страдать снижением обоняния с полным сохранением слуха, либо иметь расщелину твердого неба, но при этом способность слышать и распознавать запахи – сохранена. Основываясь лишь на клинических проявлениях, специалисту непросто отличить синдром Кальмана от системной задержки полового созревания.

Как происходит диагностика и лечение заболевания?

В проведении обследования акцент делается на лабораторном его виде: пациенту необходимо сдать венозную кровь для проведения анализа на лютеинизирующий и фолликулостимулирующий гормоны. Если наличие патологии актуально – их показатели будут понижены, что напрямую указывает на первичную патологию, прогрессирующую в гипоталамическом центре.

Лечение проводит только специалист: он учитывает особенности организма каждого пациента и предлагает выполнение двух направлений. Первое – это гормональная терапия, второе – излечение бесплодия. Поскольку при синдроме Кальмана отмечается первичное нарушение выработки и выделения гонадолиберина, подтверждено, что высокий терапевтический эффект принесет применение этого гормона.

Данное заболевание является по критериям классификации идиопатического происхождения. Самым основным движущим фактором появления синдром кальмана является недостаточность специфического гормона. Называется данный гормон гонадотропин рилизинг, который вырабатывается в гипоталамусе. Такой процесс, как цепная реакция, из-за чего нарушается весь механизм выработки гонадотропинов. Дисфункция в процессе формирование половых клеток у мужчины может возникать вследствие недостаточного или полного отсутствия ЛГ или ФСГ. Именно такой процесс дисфункции рилизинг – гормона присущ при таком заболевании, как синдром Кальмана.

Если зачатый плод развивается без каких-либо особенностей, то представители гонадотропина нейронов – рилизинга передвигаются из участков эпителия носа в гипоталамус. Данный участок является местом своего нахождения. При синдроме Кальмана, который сцепленный с х хромосомой, такой процесс не происходит.

Синдром Кальмана у мужчин может протекать по-разному. Если с детского возраста заниматься лечением этого патологического процесса, то можно добиться положительных результатов. Такие люди могут в дальнейшем заключать брак, и жить с противоположным полом. Не во всех случаях, но некоторые могут даже зачать ребенка, так как репродуктивные органы функционируют. Но при не купированном синдроме, таких результатов добиться невозможно.

Самым важнейшим фактом того что, диагностируется этот синдром, в результате отсутствия стимуляции гонадотропных клеток гипофиза. А стимулировать их должен рилизинг гормон, который является предшественником гонадотропина.

Что касается передачи такого патологического процесса по наследству, то многие специалисты подтверждают данный факт. К большому сожалению, синдром Кальмана передается по наследству, во многих случаях на все сто процентов. Возникновение данного недуга без признаков отягощенного наследственного анамнеза наблюдается в особо редких случаях.

Наблюдались такие случаи, и многие ученые – медики подтвердили тот случай. Когда наблюдаются родственные браки. Увеличивается в несколько раз появление таких деток с таким заболеванием. На сегодняшний день уменьшилось количество таких больных по статистическим данным. Связано это с тем что, медицина шагнула вперед. Многие генетики предупреждают и предотвращают рождение таких детей.

Существует выделенный ген, который четко идентифицирован. Установлено на хромосоме, а именно на плече Х – хромосомы, который на коротком плече. Имеет он свое название – КАЛ под номером 1. Ранее у него было другое название. Но на сегодняшний день используется именно такое наименование. Кодируется его белковое наименование, как аносмия 1. В своем составе имеет аксон роста, который внеклеточного происхождения регулирующего действия.

Синдром кальмана у женщин имеет в своей генетической формулировке также некоторые дефекты. Обычно такое можно определить при заборе материала, который изучается в лабораторных условиях.

Вышесказанный КАЛ 1 ген по своей структуре является геном крупного строения. Имеет в своем составе около двести тысяч оснований попарно. Генетиками определены и установлены наиболее точные процессы мутации и разделения генов. В свою же очередь, выявлено видоизмененные экзоны.

Раньше такое заболевание считалось отдельной нозологической патологией, которое имело своей место в международной классификации. Но после детального изучения данной генной мутации, начали дифференцировать вышеуказанную патологию.