Мужской псевдогермафродитизм вследствие нарушения действия андрогенов вследствие недостаточности 5a-редуктазы

Фото: Мужской псевдогермафродитизм вследствие нарушения действия андрогенов вследствие недостаточности 5a-редуктазы

Формирование мужского псевдогермафродитизма может быть обусловлено или дефектами синтеза и метаболизма андрогенов, или нарушением их воздействия на клетки-мишени. В 80% случаев развития мужского псевдогермафродитизма синтез андрогенов не нарушен. Патология характеризуется нормальным образованием тестостерона и регрессией мюллеровых протоков, но формирование мужского фенотипа в той или иной степени нарушается. Эти изменения происходят в эмбриогенезе, на этапе половой дифференцировки эмбриона.

Недостаточность 5a-редуктазы

Причиной нарушения действия андрогенов может быть недостаточность 5а-редуктазы, в результате чего развивается аутосомно-рецессивный тип мужского псевдогермафродитизма. У большинства из них наблюдается или высокий дефицит 5а-редуктазы, или белок не функционирует вовсе. У другой части больных белок хоть и синтезируется, но отличается по структуре от нормальной 5а-редуктазы. При наличии этой патологии внешний вид наружных половых органов может быть от типично женского до мужского с гипоспадией:

Фото: Мужской псевдогермафродитизм вследствие нарушения действия андрогенов вследствие недостаточности 5a-редуктазы

  • Промежностно-мошоночная гипоспадия с капюшонообразной крайней плотью, уретральным отверстием в основании полового члена, вентральной уретральной бороздкой;
  • Наличием слепо заканчивающегося влагалища, открывающегося или в уретральный синус, или на уретре позади от ее отверстия;
  • Наличие нормально развитых яичек и придатков, семявыносящих протоков и семенных пузырьков. Эякуляторные протоки открываются в слепое влагалище;
  • Не наблюдается развития гинекомастии. Подмышечное и лобковое оволосение идет по мужскому типу;
  • Уровень тестостерона соответствует норме для мужчин;
  • Женское телосложение, не сопровождающееся развитием молочных желез по женскому типу;
  • Отсутствие внутренних женских половых органов;
  • Маскулинизация в период полового созревания идет с разной степенью развития.
Нарушение вирилизации в эмбриональном развитии плода ограничивается урогенитальным синусом и закладкой наружных половых органов. Это дает понимание природы главного дефекта, ведущего к развитию мужского псевдогермафродитизма. Тестостерон, превращаясь в дигидротестостерон закладывает основу для развития мужской уретры и наружных половых органов. При недостатке дигидротестостерона формируются наружные гениталии по женскому типу, а внутренние половые органы – по мужскому.
Желаем вам крепкого здоровья и душевной гармонии. Ждём откликов, отзывов и комментариев по теме статьи. Не забывайте делиться ссылками на материал в социальных сетях.
Фото: Чистая дисгенезия гонад (Синдром Свайера)
Чистая дисгенезия гонад (Синдром Свайера)

Дисгенезия гонад - это врожденные аномалии развития половых желез, или недоразвитие яичников и яичек.…

Читать далее
Фото: Синдром Клайнфельтера, 46, ХХ-мужчины (Синдром Ля Шапеля)
Синдром Клайнфельтера, 46, ХХ-мужчины (Синдром…

Синдром Клайнфелтера отмечается первичной недостаточностью яичек (они твердые и маленькие), азооспермией,…

Читать далее
Фото: Дисгенезия гонад (Синдром Шерешевского-Тернера)
Дисгенезия гонад (Синдром Шерешевского-Тернера)

Содержание Что представляет собой дисгенезия гонад? Способы лечения дисгенезии…

Читать далее
Фото: Гипофизарный нанизм
Гипофизарный нанизм

Карликовость, или гипофизарный нанизм, является патологией, при которой происходит отставание в росте…

Читать далее
Фото: Двухсторонний крипторхизм как причина гипогонадизма
Двухсторонний крипторхизм как причина гипогонадизма

В наше время специалисты называют состояние, характеризующееся неопущением яичек в мошонку – «крипторхизмом».…

Читать далее
Фото: Смешанная дисгенезия гонад
Смешанная дисгенезия гонад

Смешанная форма дисгенезии гонад характеризуется наличием у фенотипических представителей обоих полов…

Читать далее
Фото: Синдром Кальмана
Синдром Кальмана

Генетическое заболевание, проявляющееся в виде задержки полового созревания и сопровождающееся нарушением…

Читать далее
Фото: Мужской псевдогермафродитизм при нарушении действия андрогенов
Мужской псевдогермафродитизм при нарушении…

Формирование мужского псевдогермафродитизма может быть обусловлено или дефектами синтеза и метаболизма…

Читать далее
Фото: Возрастной андрогенный дефицит
Возрастной андрогенный дефицит

Если у мужчины при традиционном старении обнаруживается малое количество половых гормонов, то это состояние…

Читать далее
Фото: Гиперпролактинемический синдром
Гиперпролактинемический синдром

Содержание Причины патологии Симптомы синдрома Диагностика синдрома Лечение…

Читать далее