Мужской псевдогермафродитизм вследствие нарушения действия андрогенов вследствие недостаточности 5a-редуктазы

Формирование мужского псевдогермафродитизма может быть обусловлено или дефектами синтеза и метаболизма андрогенов, или нарушением их воздействия на клетки-мишени. В 80% случаев развития мужского псевдогермафродитизма синтез андрогенов не нарушен. Патология характеризуется нормальным образованием тестостерона и регрессией мюллеровых протоков, но формирование мужского фенотипа в той или иной степени нарушается. Эти изменения происходят в эмбриогенезе, на этапе половой дифференцировки эмбриона.

Недостаточность 5a-редуктазы

Причиной нарушения действия андрогенов может быть недостаточность 5а-редуктазы, в результате чего развивается аутосомно-рецессивный тип мужского псевдогермафродитизма. У большинства из них наблюдается или высокий дефицит 5а-редуктазы, или белок не функционирует вовсе. У другой части больных белок хоть и синтезируется, но отличается по структуре от нормальной 5а-редуктазы. При наличии этой патологии внешний вид наружных половых органов может быть от типично женского до мужского с гипоспадией:

• Промежностно-мошоночная гипоспадия с капюшонообразной крайней плотью, уретральным отверстием в основании полового члена, вентральной уретральной бороздкой;
• Наличием слепо заканчивающегося влагалища, открывающегося или в уретральный синус, или на уретре позади от ее отверстия;
• Наличие нормально развитых яичек и придатков, семявыносящих протоков и семенных пузырьков. Эякуляторные протоки открываются в слепое влагалище;
• Не наблюдается развития гинекомастии. Подмышечное и лобковое оволосение идет по мужскому типу;
• Уровень тестостерона соответствует норме для мужчин;
• Женское телосложение, не сопровождающееся развитием молочных желез по женскому типу;
• Отсутствие внутренних женских половых органов;
• Маскулинизация в период полового созревания идет с разной степенью развития.