Чистая дисгенезия гонад (Синдром Свайера)
Дисгенезия гонад - это врожденные аномалии развития половых желез, или недоразвитие яичников и яичек. В целом, нарушение гонадного поля – это несоответствие хромосомного поля дифференциации гонад.
Чистая форма дисгенезии гонад впервые была диагностирована и объяснена в 1955 году английским ученым Gerald Swyer, благодаря которому это заболевания получило название синдром Свайера. Чистая дисгенетическая патология гонад является относительно редким заболеванием. Эта форма отклонения названа чистой, так как у индивидуума практически не выявляют врожденных аномалий. При таком отклонении выявляется кариотип: 46ХХ или 46ХY. Гонады являют собой соединительнотканные тяжи, в которых изредка встречаются элементы стромы.
Синдром Свайера имеет в основе наследственную природу. Это заболевание относят к моногенной мутации, при которой происходит видоизменение одного гена. Во время молекулярных исследований диагностируется:
- делеция на коротком плече Y хромосомы;
- 46Yxp, как следствие транслокации фрагмента ХР на нормальную Y хромосому;
- дефект короткого плеча Y хромосомы (у небольшого % пациентов).
Установление диагноза происходит по таким критериям:
- общей клинической картине;
- лапароскопии;
- эхоскопии и обследовании половых органов и органов малого таза;
- определении кариотипа.
По клиническим аспектам дисгенезия выделяется наличием таких признаков у пациентов:
- высокий рост (как правило, не менее 170 см);
- женский фенотип с фигурой евнухоидного типа (плечевой пояс развит недостаточно, увеличены размеры грудной клетки, уменьшены размеры таза, удлинены руки, фигура сутулая) или интерсексуального типа (увеличена окружность грудной клетки, поперечные размеры туловища уменьшены);
- недоразвитие молочных желез, матки, половой инфантилизм;
- недостаточное половое оволосение или его отсутствие.
С точки зрения генетики отличить синдром Свайера от общей дисгенезии только лишь по клиническим признакам не представляется возможным.
Лицам с дисгенезией проводят гормонозаместительную терапию, благодаря которой уменьшаются признаки вирилизации, что, в свою очередь, положительно влияет на социальную адаптацию пациента и психологическое состояние. Гормоны необходимы ввиду того, что повышенное выделение гипофизом гонадотропина трактуется, как угроза развития злокачественного перерождения ткани гонад.
