Чистая дисгенезия гонад (Синдром Свайера)

Фото: Чистая дисгенезия гонад (Синдром Свайера)

Дисгенезия гонад - это врожденные аномалии развития половых желез, или недоразвитие яичников и яичек. В целом, нарушение гонадного поля – это несоответствие хромосомного поля дифференциации гонад.

Чистая форма дисгенезии гонад впервые была диагностирована и объяснена в 1955 году английским ученым Gerald Swyer, благодаря которому это заболевания получило название синдром Свайера. Чистая дисгенетическая патология гонад является относительно редким заболеванием. Эта форма отклонения названа чистой, так как у индивидуума практически не выявляют врожденных аномалий. При таком отклонении выявляется кариотип: 46ХХ или 46ХY. Гонады являют собой соединительнотканные тяжи, в которых изредка встречаются элементы стромы.

Синдром Свайера имеет в основе наследственную природу. Это заболевание относят к моногенной мутации, при которой происходит видоизменение одного гена. Во время молекулярных исследований диагностируется:

  • делеция на коротком плече Y хромосомы;
  • 46Yxp, как следствие транслокации фрагмента ХР на нормальную Y хромосому;
  • дефект короткого плеча Y хромосомы (у небольшого % пациентов).

Установление диагноза происходит по таким критериям:

  1. общей клинической картине;
  2. лапароскопии;
  3. эхоскопии и обследовании половых органов и органов малого таза;
  4. определении кариотипа.

По клиническим аспектам дисгенезия выделяется наличием таких признаков у пациентов:

  • высокий рост (как правило, не менее 170 см);
  • женский фенотип с фигурой евнухоидного типа (плечевой пояс развит недостаточно, увеличены размеры грудной клетки, уменьшены размеры таза, удлинены руки, фигура сутулая) или интерсексуального типа (увеличена окружность грудной клетки, поперечные размеры туловища уменьшены);
  • недоразвитие молочных желез, матки, половой инфантилизм;
  • недостаточное половое оволосение или его отсутствие.

С точки зрения генетики отличить синдром Свайера от общей дисгенезии только лишь по клиническим признакам не представляется возможным.

Терапию чистого типа дисгенезии гонад при кариотипе 46 ХY необходимо выполнять путем экстракции признаков гонад. Нельзя оттягивать оперативное вмешательство в связи с тем, что при наступлении симптомокомплекса вирилизации возможно развитие опухоли из дисгенетической гонады. Природа развития таких опухолей неизвестна, однако, прогноз хирургического вмешательства довольно благоприятный.

Лицам с дисгенезией проводят гормонозаместительную терапию, благодаря которой уменьшаются признаки вирилизации, что, в свою очередь, положительно влияет на социальную адаптацию пациента и психологическое состояние. Гормоны необходимы ввиду того, что повышенное выделение гипофизом гонадотропина трактуется, как угроза развития злокачественного перерождения ткани гонад.

Желаем вам крепкого здоровья и душевной гармонии. Ждём откликов, отзывов и комментариев по теме статьи. Не забывайте делиться ссылками на материал в социальных сетях.
Фото: Нарушения синтеза андрогенов
Нарушения синтеза андрогенов

Содержание Нарушение синтеза андрогенов по причине ферментных аномалий стероидогенеза …

Читать далее
Фото: Гипогонадизм у мужчин
Гипогонадизм у мужчин

Гипогонадизм у мужчин Симптомы Виды Диагностика Лечение …

Читать далее
Фото: Женский псевдогермафродитизм
Женский псевдогермафродитизм

Содержание Дефицит 21-гидроксилазы Недостаточность 11b-гидроксилазы …

Читать далее
Фото: Аномалии мужской репродуктивной системы
Аномалии мужской репродуктивной системы

Аплазия герминативного эпителия Аномалия носит названия синдрома Дель Кастильо и клеток Сертоли. Патология…

Читать далее
Фото: Мужской псевдогермафродитизм при патологии рецепторов андрогенов
Мужской псевдогермафродитизм при патологии…

Патология рецепторов андрогенов Содержание Синдром тестикулярной феминизации …

Читать далее
Фото: Синдром Кальмана
Синдром Кальмана

Генетическое заболевание, проявляющееся в виде задержки полового созревания и сопровождающееся нарушением…

Читать далее
Фото: Синдром Клайнфельтера, 46, ХХ-мужчины (Синдром Ля Шапеля)
Синдром Клайнфельтера, 46, ХХ-мужчины (Синдром…

Синдром Клайнфелтера отмечается первичной недостаточностью яичек (они твердые и маленькие), азооспермией,…

Читать далее
Фото: Смешанная дисгенезия гонад
Смешанная дисгенезия гонад

Смешанная форма дисгенезии гонад характеризуется наличием у фенотипических представителей обоих полов…

Читать далее
Фото: Синдром отсутствия тестикул
Синдром отсутствия тестикул

Наиболее чистая форма данного недуга – лица с женским фенотипом и кариотипом XY. У данных лиц проявляется…

Читать далее
Фото: Мужской псевдогермафродитизм при нарушении действия андрогенов
Мужской псевдогермафродитизм при нарушении…

Формирование мужского псевдогермафродитизма может быть обусловлено или дефектами синтеза и метаболизма…

Читать далее