Чистая дисгенезия гонад (Синдром Свайера)

Фото: Чистая дисгенезия гонад (Синдром Свайера)

Дисгенезия гонад - это врожденные аномалии развития половых желез, или недоразвитие яичников и яичек. В целом, нарушение гонадного поля – это несоответствие хромосомного поля дифференциации гонад.

Чистая форма дисгенезии гонад впервые была диагностирована и объяснена в 1955 году английским ученым Gerald Swyer, благодаря которому это заболевания получило название синдром Свайера. Чистая дисгенетическая патология гонад является относительно редким заболеванием. Эта форма отклонения названа чистой, так как у индивидуума практически не выявляют врожденных аномалий. При таком отклонении выявляется кариотип: 46ХХ или 46ХY. Гонады являют собой соединительнотканные тяжи, в которых изредка встречаются элементы стромы.

Синдром Свайера имеет в основе наследственную природу. Это заболевание относят к моногенной мутации, при которой происходит видоизменение одного гена. Во время молекулярных исследований диагностируется:

  • делеция на коротком плече Y хромосомы;
  • 46Yxp, как следствие транслокации фрагмента ХР на нормальную Y хромосому;
  • дефект короткого плеча Y хромосомы (у небольшого % пациентов).

Установление диагноза происходит по таким критериям:

  1. общей клинической картине;
  2. лапароскопии;
  3. эхоскопии и обследовании половых органов и органов малого таза;
  4. определении кариотипа.

По клиническим аспектам дисгенезия выделяется наличием таких признаков у пациентов:

  • высокий рост (как правило, не менее 170 см);
  • женский фенотип с фигурой евнухоидного типа (плечевой пояс развит недостаточно, увеличены размеры грудной клетки, уменьшены размеры таза, удлинены руки, фигура сутулая) или интерсексуального типа (увеличена окружность грудной клетки, поперечные размеры туловища уменьшены);
  • недоразвитие молочных желез, матки, половой инфантилизм;
  • недостаточное половое оволосение или его отсутствие.

С точки зрения генетики отличить синдром Свайера от общей дисгенезии только лишь по клиническим признакам не представляется возможным.

Терапию чистого типа дисгенезии гонад при кариотипе 46 ХY необходимо выполнять путем экстракции признаков гонад. Нельзя оттягивать оперативное вмешательство в связи с тем, что при наступлении симптомокомплекса вирилизации возможно развитие опухоли из дисгенетической гонады. Природа развития таких опухолей неизвестна, однако, прогноз хирургического вмешательства довольно благоприятный.

Лицам с дисгенезией проводят гормонозаместительную терапию, благодаря которой уменьшаются признаки вирилизации, что, в свою очередь, положительно влияет на социальную адаптацию пациента и психологическое состояние. Гормоны необходимы ввиду того, что повышенное выделение гипофизом гонадотропина трактуется, как угроза развития злокачественного перерождения ткани гонад.

Желаем вам крепкого здоровья и душевной гармонии. Ждём откликов, отзывов и комментариев по теме статьи. Не забывайте делиться ссылками на материал в социальных сетях.
Фото: Мужской псевдогермафродитизм при патологии рецепторов андрогенов
Мужской псевдогермафродитизм при патологии…

Патология рецепторов андрогенов Содержание Синдром тестикулярной феминизации …

Читать далее
Фото: Гипогонадизм у детей
Гипогонадизм у детей

Гипогонадизм у девочек проявляется отсутствием телархе, что означает начало роста и развития молочных…

Читать далее
Фото: Гипогонадизм у женщин
Гипогонадизм у женщин

Гипогонадизм у женщин представляет собой заболевание, для которого характерна недостаточность функционирования…

Читать далее
Фото: Аномалии развития мужских половых органов
Аномалии развития мужских половых органов

Существует несколько видов патологий развития половых органов у мужчин, которые становятся причиной нарушения…

Читать далее
Фото: Гипогонадизм после перенесенного орхита и орхоэпидидимита
Гипогонадизм после перенесенного орхита и…

Содержание Что влияет на появление орхита? Виды воспаленных процессов …

Читать далее
Фото: Чистая дисгенезия гонад (Синдром Свайера)
Чистая дисгенезия гонад (Синдром Свайера)

Дисгенезия гонад - это врожденные аномалии развития половых желез, или недоразвитие яичников и яичек.…

Читать далее
Фото: Гиперпролактинемический синдром
Гиперпролактинемический синдром

Содержание Причины патологии Симптомы синдрома Диагностика синдрома Лечение…

Читать далее
Фото: Синдром Прадера-Вилли. Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля
Синдром Прадера-Вилли. Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля

Синдром Прадера-Вилли – достаточно редкое генетическое заболевание, наиболее частой причиной которого…

Читать далее
Фото: Гипоплазия яичников
Гипоплазия яичников

Содержание Прогнозы при данном нарушении Проявления гипоплазии яичников …

Читать далее
Фото: Двухсторонний крипторхизм как причина гипогонадизма
Двухсторонний крипторхизм как причина гипогонадизма

В наше время специалисты называют состояние, характеризующееся неопущением яичек в мошонку – «крипторхизмом».…

Читать далее